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胃肠间质瘤会遗传吗

偶尔GIST可以在家庭继承,这是由于继承性的KIT或PDGFRA基因种系变异。种系突变意味着突变存在于在个人意义上的卵子或精子细胞中,因此,个人的身体的所有细胞中都携带突变。有家族性GIST在医学文献中少于20份报告。因为初始突变已经存在于身体的所有细胞中,朝向GIST发展的第一步在出生之前已经发生。因此,存在的高的可能性多种GIST细胞将发展,并比在零星的GIST发病更年轻。受影响最大的人被诊断为25岁和45岁之间GIST。

上图 常染色体显性遗传模式

在许多这些家庭遗传的模式一直是常染色体显性遗传模式,这意味着受影响的父母的每个孩子都有继承了突变基因的概率为50%。上图显示,受影响的父亲传递性状到一半的后代。受影响的后代则将它传递给每个孩子的几率为50%。不受影响的后代不能传递性状,如下图。然而,请注意,在家族GIST的情况下,继承突变基因的人不一定会发展为GIST,或可以不发展,直到中年或更高。

上图 常染色体显性遗传家系各代

个人与家族性GIST常表现出被称为称为肌间神经丛的肠道神经中枢Cajal间质细胞过多的生长。此增生显然是多个肿瘤的发展的前提条件。

 

KIT基因家族突变

编码Kit受体的基因突变已确定在大多数同族性家族GIST中。要注意的是不同的家庭显示不同KIT基因的突变,并且可以表现出不同的症状,这可以或可以不包括是:

皮肤色素沉着:在面部,颈部,手,脚,腹股沟,或其他地区黝黑的皮肤图案

痣:皮肤痣

色素性荨麻疹:一个肥大细胞增多症疾病,过多的肥大细胞发生在棕色或橙红色发痒的补丁状的皮肤上

吞咽困难:有时被称为吞咽困难或失弛缓

在PDGFRA基因家族突变

PDGFRA基因编码的突变已经报道,一个家族(Chompret等人,2004)。没有任何皮肤问题或吞咽困难与这个家庭有关。

 

Frank Chou 翻译 ,来源于GIST 国际支持,翻译质量由翻译者负责,与GIST国际支持无关。感谢GIST国际支持提供授权。禁止商业转载。


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