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胃肠间质瘤病理学问题和术语

翻译:Lynn

英文原文:http://www.gistsupport.org/for-new-gist-patients/understanding-your-pathology-report-for-gist/gist-pathology-questions-and-terminology.php

以下是一些患者经常会问的问题:

 

  • 患者的一些病理学样本会被送到另外一个实验室做分析,这是否意味着患者所在的医院的病理学家不熟悉了解胃肠道间质瘤?

 

答:许多医院会例行把样本送到别的实验室,所需要的测试不定时的在现场执行。这也许会包括免疫组织化学和基因突变测试。

 

  • 患者的病理学报告写着核分裂数是在10高倍视野(不是50高倍视野)计算的,或者根本没有写着多少高倍视野,而是写着“缺乏核分裂”。这些数据是否可靠?在必要的情况下还可以再计算核分裂数吗?

 

答:因为样本太小也许会导致检测结果没有代表性,因此是需要有必要在50高倍视野下重新得到核分裂计数的。如果报告的信息对改变患者的治疗方式有影响,患者的外科医生或肿瘤科医生可以要求病理学家提供一份更完整的分析报告。这通常发生在病理学家有一个体积较大的样本的情况下(如,外科手术切除的样本)。如果只有少量的活组织检测样本(芯针活组织检查或内窥镜粘膜检查),在这种情况下通过没有如果的组织让病理学家在50高倍视野下计算核分裂数。但是在特殊的个案里,在小一点的高倍视野下计算核分裂数还是对接下去的临床管理有指导帮助。

 

  • 如果患者的胃肠道间质瘤病理学报告看上去缺少了一些我们在这一章中描述的信息,那么患者是否可以要求把样本寄给一个专业的肉瘤病理学家重新检测?

 

答:患者可以大胆的向医生询问患者自身的病理学报告。患者的医生也许已经和病理学家讨论过诊断结果。如果需要风险评估,病理学家也会提供更多的额外信息。在少数情况下,样本呈现出不寻常的组织学纹路或者在免疫组织化学中有不寻常的发现(例如,胃肠道间质瘤在KIT蛋白中显示阴性)。在这种情况下,病理学家也许会决定把样本送到一个对胃肠道间质瘤更有经验的专家那里确认诊断结果。

 

  • 患者的病理学报告写着肿瘤是“良性的”,这意味着什么?它是肿瘤吗?接下去患者要做什么?或者这是否意味着病理学家是否不太熟悉了解胃肠道间质瘤?

 

答:如果患者的病理学报告写着“良性”,那意味着在肿瘤被切除的时候,肿瘤还没有转移,而且将来肿瘤转移的机会看上去很小很小。对胃肠道间质瘤而言,专业的病理学家倾向于不使用“良性”这个词,因为所有尺寸在2厘米或以上的胃肠道间质瘤都有复发的可能,手术切除是所有胃肠道间质瘤的主推方式。尺寸在2厘米以内的胃肠道间质瘤也许会被认为是良性,因为它的攻击性几乎为0%。一些小的肿瘤也许注定需要在某种特征的情况下才会长大,但是多数小于2厘米的“tumorlet(肺微小瘤)”是不会长大。在尸检和其它原因做胃部手术时会经常发现此类肿瘤。

 

  • 为什么患者的病理学报告没有给出胃肠道间质瘤的“等级”或“阶段”?

 

答:在2010年以前,AJJ的“TNM”分级是不涵盖胃肠道间质瘤的,所以一些老的报告也许不包括分级。对于其它肉瘤的分级评估表也并不使用于胃肠道间质瘤。在2010年以前的原发性肿瘤要对应回当时的复发风险标准。NIH危险度分级从2002年开始适用。AFIP风险分类也是在2007年才被NCCN推荐。但是即使是年代久远的报告,如果它包含有所需要的信息,还是有机会去对应2010年发布的AJCC风险分类的。因为AJCC风险分类和NCCN指导是在本质上是对等的,所以两个表格都适用。

 

  • 为什么患者的间质瘤病理学报告没有淋巴结的内容?

 

答:胃肠道间质瘤很少会扩散至淋巴结(不像其它癌症),同时也很少有儿童患有胃肠道间质瘤。如果医生发现淋巴结看上去长大了,那么它们就已经转移了。病理学家会清楚描述在外科手术切除样本中的任何节点。

 

  • 对于很多病理学家而言,胃肠道间质瘤是很少见的,胃肠道间质瘤患者需要多做一次病理诊断或术后复发风险评估吗?

 

答:绝大多数的病理学家都非常了解胃肠道间质瘤并且能够使用我们前文所说的标准。在遇到少数一些特殊的病案时,通常最初检验这个病案的病理学家会要求得到额外的专家意见。

 

  • 为什么患者的病理学报告没有包含KIT和PDGFRA基因的变异测试?

 

答:有一些癌症中心是自动做基因突变测试的,但绝大多数癌症中心不会主动做。虽然很少见,但如果其它测试结果无法给诊断提供有用信息(如胃肠道间质瘤在KIT显示阴性,和/或 不寻常的免疫组织化学或形态学特征),那么基因突变诊断则需用作诊断作用。但是即使做了基因突变测试,这份报告也许会独立于患者的外科病理学报告中。不是所有的专家都同意胃肠道间质瘤患者需要在最初治疗前做基因突变测试。

 

  • 胃肠道间质瘤患者需要做基因突变测试吗?

 

答:做基因突变测试前需要考虑以下情况:

 

  • 对那些不是发生在胃部的中度及高度风险的患者,因为他们KIT发生外显子9突变,如果复发,服用更高剂量的药物会更合适。
  • 对在KIT呈现为阴性的肿瘤或其它怀疑PDGRFA突变的患者,如果复发,服用类似伊马替尼的药物也许合适。
  • 对于年轻的肿瘤看上去是野生型(缺少KIT或PDGFRA基因突变)的患者

 

  • 如果患者需要现在或以后做基因突变测试,患者该如何做?

 

答:患者的外科医生或肿瘤科医生可以完成。患者的病理学家也许会在当地分析样本或送到相关的实验室完成相关测试。

 

11,对于胃肠道间质瘤的复发风险,有额外的测试吗?

 

答:对于病理学家们来说,目前还没有额外的测试可以帮助预测已经手术切除的原发性肿瘤的复发几率,但这也是目前病理学家们关注的一个焦点。对于高度复发风险的患者而言,可以选择服用伊马替尼(格列卫)作为预防基础(也叫作辅助治疗)。完善风险评估也是目前的临床目标。

 

12,如果将来要做更多的测试,患者的肿瘤样本会被保存多久?

 

答:

福尔马林固定后石蜡包埋的块状组织标本(FFPE)在绝大多数机构里会被保存至少10年,但我们也不确定其它一些机构会保存多久。目前而言,所有的针对胃肠道间质瘤的测试都可以用FFPE组织,而且因为这是最常见的样本保存方法,所以看上去将来的测试也是可以使用FFPE组织的。

 

有时样本会被冰冻保存,而且这也可以被绝大多数测试所用。因为现在所有的测试最好是用FFPE标本,所以冰冻保存的样本已经不怎么具备优势。

 

13,如果患者去了不同的肿瘤中心,那么需要重新做病理学测试吗?

 

答:如果患者转去了一个专业肉瘤诊所,那么患者的样本通常需要被该医院的专业胃肠道间质瘤专家再审视一次。如果患者不能提供原先医院的肿瘤样本的载片,或者那里的病理学专家更信任自己实验室的检测结果,那么也许有一些检测就需要重新做。

 

14,胃肠道间质瘤患者可以要求拿到更多的肿瘤样本以防将来使用吗?

 

答:这听上去是一个很好的主意,因为每一年都有新的有关胃肠道间质瘤的研究。如果将来有新的治疗方法,那么在将来使用新的治疗前,最好可以做一个测试看看这个新的治疗方式是否适用于患者。患者可以在手术前跟外科手术医生说清楚需要保留更多的额外样本。这时医生就会与病理科做沟通并写下协议。但是需要注意的是,对于平常的病理学而言,FFPE肿瘤载片已经足够了应对额外的测试了。

 

15,患者可以贡献自己的胃肠道间质瘤样本给肿瘤库或胃肠道间质瘤研究者吗?

 

答:当然可以,而且这对胃肠道间质瘤的研究很有帮助!患者可以把样本捐献给自己做手术所在的医院(如果这个医院正在做有关胃肠道间质瘤的研究),或者其它的肿瘤库和组织。但是患者必须提前确定在手术时有额外的肿瘤组织有被保存下来。

 

16,肿瘤破裂是如何影响预知的?如果在手术前或手术中肿瘤破裂了,那影响大吗?

 

答:当肿瘤破裂时,细胞就会涌进腹腔。因为一些肿瘤细胞有可能在腹部或其它部位生存下来或者长大,所以这会增加复发的风险。虽然目前的风险评估表没有把肿瘤破裂列入其中,但是一些内科医生会把已经破裂的胃肠道间质瘤视作手术边缘为阳性或者手术不完全切除肿瘤。肿瘤破裂后需要非常细心的监视,医生和患者也许要考虑使用辅佐(预防性)的药物治疗。对于病理学家而言,通常他们不太清楚肿瘤已经破裂。在一些病例里,内科医生会分别把肿瘤的单独部分送到病理科,或者把肿瘤切成不同碎片后送到病理科。但是,病理学家不会知道这些肿瘤碎片是在因为手术进行时破裂的,还是在手术后跌落导致碎裂了。病理学的大致检查会包括病理科接收肿瘤时肿瘤是否已经碎了,或者看上去是否是手术时切碎了。对于肿瘤的破裂的精准信息,手术报告是必须写入其中的(不单单是病理学报告)。

 

术语

 

患者的病理学报告里也许有以下这些术语。它们的意思是什么呢?它们重要吗?

 

Atypia(异型性):形态异常 和/或 大小异常的细胞;也许有病灶(特定的斑点)或者(在样本上)呈现扩散状态;

 

Coagulative necrosis(凝固性坏死):因为缺乏血液支撑而死去的一块组织;在显微镜下,因为这些组织不能像正常细胞一样能被染色,但却具有细胞的结果,所以这些组织像“幽灵”一样。

 

Cystic degeneration(囊状退化):在肿瘤组织里一部分像退化了的囊状或病死组织;在其它的肉瘤里,坏死组织的程度对于界定分级是非常重要的,但是对于胃肠道间质瘤而言则不怎么重要。

 

Cytology(细胞学):在显微镜下观察细胞,研究细胞的一门学科;通常是指病理学家在诊断中是研究单个独立的细胞(而不是组织的整个结构学特征)。

 

Cytoplasm(细胞质):细胞中介于细胞膜和细胞核(不含细胞核)边缘的部分。

 

Dedifferentiation(去分化;特殊细胞形态的消失):肿瘤细胞的丧失特有特征的一种不正常过程,肿瘤细胞变得更像原始变异前的细胞,因为这是一种特定的变异,因此更难被辨识出来。

 

Differentiation(变异):从不特殊细胞变成一种结构和功能都不相同的特殊细胞类型的正常过程;因为细胞变成一种成熟的表现型,因此容易被识别。病理学家可以根据肿瘤细胞的不同变异形态和它们与一些组织中的正常细胞的相似性而做出病理诊断。

 

Dysplasia(发育不良/发育异常):反常的细胞的过量生长;通常细胞在癌症前期状态会呈现额外的增殖的情况,这些反常组织的积累就可能最后积累变成肿瘤。

 

Eosinophilic cytoplasm(嗜曙红的细胞质):能被曙红(一种染色剂)染成粉红色的细胞细胞质。

 

Fascicles(成束):在肿瘤组织的结构里细胞成束集合的表现。

 

Fusiform(梭型的):细胞的形状像是长梭,中间比较宽两头比较窄。

 

Golgi-pattern staining(高尔基体模式染色):免疫组织化学在KIT细胞核周围的点状染色;这种特征目前对于特定的KIT变异还没有明确的意义和关联。

 

Hemorrhage(出血):器官、体腔或肿瘤内出血。

 

High cellularity, cell density(高细胞性,细胞密度):肿瘤内细胞紧紧地浓结一起,有时这意味着更快的细胞增殖。

 

Hyperplasia(增生):组织里的看上去正常的细胞的异常生长。

 

Infiltration or invasion(渗透或入侵):肿瘤细胞生长到相连组织结构的组织;通常胃肠道间质瘤的生长是无入侵性。如果肿瘤的边界是有侵略性的或渗透性的,那么表明肿瘤也许是更有攻击性。

 

Liquifactive necrosis(液化坏死):一部分已经死去并且细胞结构已经不再存在的组织,因为死去的细胞已被消化掉了,只剩下一些像液体化的表象。

 

Necrosis(坏死):详见Coagulative necrosis(凝固性坏死)和Liquifactive necrosis(液化坏死)。

 

Nuclear atypia(细胞核异形):异常细胞核;在正确情况下它暗示为肿瘤为恶性。

 

Nuclear palisading(细胞核栅栏状):细胞核成队列排行,呈现为交替性的蓝色和粉红色区域;目前任未知其含义和重要性。

 

Perinuclear vacuolization(细胞核周围成液泡化):细胞核附近1-2个大的能缩进细胞核的液泡(大的胞浆内的泡)。目前任未知其含义和重要性。

 

Pleomorphic(晶体多晶的):肿瘤的细胞大小和形状有明显特征的变异。

 

Serosal penetration(浆膜的渗透):胃肠道间质瘤通常从胃肠道的器官壁上往外生长,最终刺穿外层覆盖物(浆膜的膜)并且长到腹腔(腹膜)。

 

Skeinoid fibers(丝团样纤维):从生长在小肠的胃肠道间质瘤的组织中经常会发现这种线状的结构;目前任未知其含义和重要性。

 

Ulceration(溃烂):胃肠道间质瘤暗中破坏和破损胃肠道(粘膜)的内部,导致胃肠道间质瘤的血或坏死组织可能进入到胃肠道。

文章来源于GIST国际支持。翻译质量由翻译者负责,与GIST国际支持无关。


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